Das erste Werk zu diesem Thema im deutschsprachigen Raum

Bietet eine aktuelle Übersicht über molekulargenetische Diagnosemöglichkeiten bei neurologischen Erkrankungen

Führt in die genetische Terminologie ein und gibt praktische Hinweise für eine zielgerichtete Diagnostik

Zeichnet sich durch Praxisbezogenheit, Anschaulichkeit und gute Zusammenfassung aus - Eine wertvolle Hilfe für praktische wie klinisch tätige Ärzte

Allgemeiner Teil.- 1 Einführung und tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen.- 2 Neurowissenschaften im Internet - Ein kurzer Leitfaden.- 3 Indirekte Gendiagnostik.- 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen.- 5 Genetische Beratung.- 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen.- Spezieller Teil.- 7 Zerebrale Erkrankungen.- 7.1 Mentale Retardierung.- 7.2 Alzheimer-Krankheit.- 7.3 Spongiforme Enzephalopathien.- 7.4 CADASIL.- 7.5 Migräne und episodische Ataxien.- 7.6 Epilepsien.- 7.7 Multiple Sklerose.- 7.8 Phakomatosen.- 7.9 Malformationen des Gehirns.- 7.10 Speicherkrankheiten.- 7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- 7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome.- 8 Zerebelläre Erkrankungen.- 8.1 Hereditäre Ataxien.- 9 Spinale Erkrankungen.- 9.1 Amyotrophe Lateralsklerose.- 9.2 Spastische Spinalparalyse.- 9.3 Spinale Muskelatrophien.- 9.4 Spinale und bulbäre Muskeldystrophie, Typ Kennedy.- 10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems.- 10.1 Hereditäre Neuropathien.- 11 Erkrankungen des Muskels.- 11.1 Muskeldystrophien.- 11.2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen.- 11.3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert.- 11.4 Myasthene Syndrome.- 11.5 Metabolische Myopathien.- 12 Mitochondriopathien.- Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik.- Anhang B: Glossar.