Das vorliegende Buch bietet eine umfassende und detaillierte Einführung in die Welt der seltenen Krankheiten, beginnend mit einer Erläuterung dessen, was seltene Krankheiten ausmacht, gefolgt von einer Diskussion über ihre Klassifikation, die zentrale Rolle der Genetik und die Vielfalt der genetischen Mutationen und Störungen, die zu seltenen Krankheiten führen können. Es hebt die Bedeutung genetischer Forschung für die Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten hervor, mit einem besonderen Fokus auf fortschrittliche Techniken wie die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) und des gesamten Exoms (WES), sowie auf zielgerichtete Therapieansätze, die Hoffnung für Betroffene und ihre Familien bieten. Es werden über 50 spezifische seltene Krankheiten detailliert beschrieben, darunter zystische Fibrose, Duchenne-Muskeldystrophie, Ehlers-Danlos-Syndrome und viele andere, wobei jeweils moderne Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten aufgezeigt werden. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf dem aktuellen Stand der Forschung und Entwicklung neuer Therapien, einschließlich Genomsequenzierung, Gentherapie, Biotechnologie, RNA-basierte Therapien, CRISPR/Cas9 und Gen-Editing, Stammzelltherapie, sowie kleinen Molekülen und zielgerichteten Medikamenten. Das Buch behandelt auch die Rolle der künstlichen Intelligenz und des maschinellen Lernens in der Identifizierung neuer Zielmoleküle und der Vorhersage der Wirksamkeit von Therapien. Das Buch schließt mit einem Blick auf das Leben mit einer seltenen Krankheit, einschließlich der Auswirkungen auf Familie, Bildung und Beruf, sowie Strategien zur Bewältigung des Alltags. Es thematisiert die Bedeutung von Palliativversorgung, Lebensqualität, Unterstützungsnetzwerken und Selbsthilfegruppen, und behandelt den Umgang mit Isolation und Stigmatisierung. Abschließend werden gesetzliche und politische Initiativen zu seltenen Krankheiten sowie soziale Sicherheit und finanzielle Unterstützung erörtert.