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Beschreibung
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen haben Zellmosaike? - Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und - Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle? - Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: [...] [...] aktuell gehalten werden.
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen haben Zellmosaike? - Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und - Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle? - Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: [...] [...] aktuell gehalten werden.
Details
Empfohlen (bis): | 99 |
---|---|
Empfohlen (von): | 18 |
Erscheinungsjahr: | 2023 |
Fachbereich: | Pharmazie |
Genre: | Medizin |
Rubrik: | Wissenschaften |
Medium: | Taschenbuch |
Inhalt: | 108 S. |
ISBN-13: | 9783758451669 |
ISBN-10: | 3758451663 |
Sprache: | Deutsch |
Autor: | Liehr, Dr. Thomas |
Auflage: | 3. Aufl. |
Hersteller: | epubli |
Verantwortliche Person für die EU: | Neopubli GmbH, Sebastian Stude, Köpenicker Straße 154a, D-10997 Berlin, produktsicherheit@epubli.com |
Maße: | 190 x 125 x 6 mm |
Von/Mit: | Dr. Thomas Liehr |
Erscheinungsdatum: | 23.12.2023 |
Gewicht: | 0,116 kg |
Details
Empfohlen (bis): | 99 |
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Empfohlen (von): | 18 |
Erscheinungsjahr: | 2023 |
Fachbereich: | Pharmazie |
Genre: | Medizin |
Rubrik: | Wissenschaften |
Medium: | Taschenbuch |
Inhalt: | 108 S. |
ISBN-13: | 9783758451669 |
ISBN-10: | 3758451663 |
Sprache: | Deutsch |
Autor: | Liehr, Dr. Thomas |
Auflage: | 3. Aufl. |
Hersteller: | epubli |
Verantwortliche Person für die EU: | Neopubli GmbH, Sebastian Stude, Köpenicker Straße 154a, D-10997 Berlin, produktsicherheit@epubli.com |
Maße: | 190 x 125 x 6 mm |
Von/Mit: | Dr. Thomas Liehr |
Erscheinungsdatum: | 23.12.2023 |
Gewicht: | 0,116 kg |
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